Fosterdiagnostik i Finland
Fosterdiagnostik är samlingsnamnet för olika undersökningar som kan göras under graviditeten för att upptäcka avvikelser hos fostret. Med fosterscreening avses alla de fosterdiagnostiska undersökningar som erbjuds alla gravida gratis.
Syftet med fosterscreening är att så tidigt som möjligt upptäcka utvecklingsstörningar eller strukturavvikelser under symtomfria graviditeter. Målet är att förbättra fostrets och barnets vårdmöjligheter och minska sjukfrekvens och spädbarnsdödlighet.
Fosterscreening och undersökningar kring kromosomavvikelser inleddes i Finland i större utsträckning redan på 1970-talet. Då riktades undersökningarna främst till äldre kvinnor, eftersom risken för avvikelse (särskilt trisomi-21/Downs syndrom) ökar med mammans ålder.
Då fosterdiagnostiken introducerades i Finland motiverades verksamheten i huvudsak av tre faktorer:
- kvinnans hälsa, livskvalitet och självbestämmande
- barnets hälsa och livskvalitet
- samhällsekonomin
Efter kritik från framför allt funktionshinderorganisationerna hänvisas det inte längre till den sista faktorn. Samhällsekonomiska orsaker får inte avgöra dessa etiskt svåra frågor.
Sedan 1970-talet har metoderna för fosterdiagnostik utvecklats och användningen av fosterscreening ökat. Det fanns dock stora regionala skillnader i hurdan information blivande föräldrar fick om fosterscreening och hur undersökningarna genomfördes i praktiken.
Institutet för hälsa och välfärd (THL) fick år 2008 i uppdrag att planera och ordna utbildningar för att förenhetliga metoderna för kvalitativ fosterscreening i Finland. THL utarbetade bland annat utbildningspaket för mödravårdspersonal samt broschyrer för personal och gravida.
Lagstadgad fosterscreening
År 2007 blev fosterscreeningen lagstadgad. Efter en övergångsperiod på tre år skulle alla kommuner från och med 2010 ordna frivillig fosterscreening, det vill säga alla gravida ska erbjudas avgiftsfria undersökningar, men det är frivilligt att delta i dem.
I dag är kommunerna skyldiga att erbjuda gravida följande screeningar:
- Allmän ultraljudsundersökning under tidig graviditet
Utförs i graviditetsvecka 11+0–13+6.
- Undersökning av kromosomavvikelser
Utförs under tidig graviditet i första hand genom kombinerad screening, som omfattar blodprov i graviditetsvecka 9+0–11+6 och mätning av nackspalten i samband med den allmänna ultraljudsundersökningen i graviditetsvecka 11+0–13+6.
Alternativt kan undersökningen genomföras med serumscreening (blodprov) under den andra graviditetstrimestern (mitt i graviditeten) i graviditetsvecka 15+0–16+6.
- Andra ultraljudsundersökningen, det vill säga strukturultraljud
Strukturundersökningen (”andra ultraljudet”) har som syfte att undersöka fostrets strukturer och konstatera eventuella avvikelser. Utförs i graviditetsvecka 18+0–21+6 eller efter graviditetsvecka 24+0.
I HUCS-området deltar största delen av alla gravida i fosterscreening med ultraljud och i kombinerad screening. I övriga delar av landet är deltagandet något lägre.
Om resultaten är avvikande erbjuds den gravida möjlighet till fortsatta undersökningar till exempel undersökning av fostrets kromosomer genom fostervattenprov eller prov från moderkakan. Risken för missfall vid fostervattenprov och moderkaksprov är 0,5–1 procent.
80–85 procent av kromosomavvikelserna upptäcks i dag i fosterscreeningarna. Men det finns också sådana avvikelser och sjukdomar som inte går att upptäcka under graviditeten.
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) är en ny typ av test i vilket fosters DNA analyseras utgående från ett blodprov i armen på den gravida. NIPT är mycket tillförlitligt om det visar att fostret inte har en avvikelse. Om det visar på en avvikelse behöver det kompletteras med andra tester. De här bekräftande testen behövs dock i betydligt lägre utsträckning med NIPT.
Om den misstänkta avvikelsen visar sig vara verklig kan familjen ibland bli tvungen att överväga avbrytande av graviditeten. Om graviditeten fortsätter underlättar vetskapen om avvikelsen planeringen av graviditetens uppföljning, förlossningen och vården av den nyfödda.
Enligt Finlands lag är det möjligt att avbryta en graviditet fram till graviditetsvecka 24, om det hos fostret konstateras en svår sjukdom, skada eller strukturell avvikelse. För att avbryta graviditeten efter graviditetsvecka 12 behövs tillstånd från Tillstånds- och tillsynsverket för social- och hälsovården (Valvira).
Fosterdiagnostik är en etisk fråga
Fosterdiagnostik aktualiserar många etiska frågor som vem har rätt till liv, vad är ett gott liv och vad har den allt mer exakta fosterdiagnostiken för konsekvenser för människan och samhället.
Fosterdiagnostiken är i dag såpass utvecklad att det är möjligt att upptäcka till och med ärftlig risk för att vissa sjukdomar ska bryta ut senare i livet. Några av dessa sjukdomar har en hög risk att bryta ut, medan andra har en låg eller obestämd risk att bryta ut.
En stor fråga när det gäller fosterdiagnostik är i hur stor utsträckning vi ska använda oss av den teknik och kunskap som redan finns och som kommer att finnas i framtiden för att hitta sjukdomar och skador redan på fosterstadiet. Det är viktigt att i samhället i stort diskutera vilken betydelse fosterdiagnostiken har för synen på och respekten för människovärdet. I till exempel Danmark har antalet barn med Downs syndrom som föds minskat drastiskt.
Den gravida och den eventuella andra föräldern ska få tillräckligt med information om fosterdiagnostik för att kunna fatta ett informerat beslut om huruvida den gravida vill delta i undersökningarna. Om man i fosterscreeningen upptäcker avvikelser ska det finnas saklig information samt möjlighet att ställa frågor och ventilera olika känslor. Viktigt i alla skeden är också att visa att många personer med funktionsnedsättningar lever fullgoda liv.
Lättläst om fosterdiagnostik (pdf)
Källor:
- Hommas, S. (2012). Fosterscreening under graviditetstiden -en kvalitativ studie om kvinnors upplevelser
- Hälsobyn
- Screening i Finland 2014. Nuläge för screening inom hälso- och sjukvården och framtidsutsikter. Social- och hälsovårdsministeriets publikationer 2014:18
- Social- och hälsovårdsministeriet
- Vårdguiden