På skottdagen den 29 februari uppmärksammas Sällsynta dagen, Rare Disease Day. Syftet är att öka kunskapen om sällsynta diagnoser och hur det är att leva med en sådan sjukdom eller sådant syndrom.
En person definieras ha en sällsynt diagnos om den förekommer hos färre än 5 personer per 10 000 invånare. Sammantaget är det ändå många som har en sällsynt diagnos – i Finland uppskattningsvis 300 000 personer, i Europa 30 miljoner och globalt 300 miljoner. I hela världen räknar man med att det finns 6000–8000 olika sällsynta diagnoser.
Många familjer har uttryckt att de önskar delta i träffar på sitt eget känslospråk.
I Finland har Folkhälsans genetiska klinik som uppgift att ställa diagnoser, ge information samt stöda och vägleda personer som har en genetiskt orsakad sjukdom eller som oroar sig för en sådan, men de erbjuder inte kamratstöd eller familjekurser. På finskt håll är det Harvinaiskeskus Norio som ger information och stöd gällande sällsynta diagnoser. Kruxet är att de inte har verksamhet på svenska.
Därför har FDUV de senaste åren ordnat en familjekurs som riktas till familjer med barn som har en sällsynt intellektuell funktionsnedsättning. Detta efter respons om att det finns ett stort behov av kurser på svenska. Många familjer har uttryckt att de önskar delta i träffar på sitt eget känslospråk.
Förståelse för särskilt utsatta familjer
Dessa familjer är i en särskilt utsatt position. Forskning från Sverige (källa Ågrenska) visar att en familj med ett barn med en sällsynt diagnos, kan behöva ha mellan 40 och 120 vård- och samhällskontakter för att få vardagen att fungera.
En stor eloge åt barnledarna och assistenterna! Är otroligt imponerad av deras kunskaper och omsorg för barn.
– respons från förälder
Från FDUV:s sida är vi alltid måna om att det ska vara enkelt för familjerna att delta. Vi ser till att skapa trygga ramar där alla familjemedlemmar kan känna att de blir sedda och hörda. Vi har en förståelse för att dessa familjer vanligtvis har svårare än andra att hitta kurser som de kan eller orkar delta i med tanke på barnets hjälpbehov. Det behöver finnas kunnig personal, både för barnen och för de vuxna, så att föräldrarna på riktigt kan delta.
Enligt den respons vi fått från kurserna verkar vi ha lyckats med detta. ”En stor eloge åt barnledarna och assistenterna! Är otroligt imponerad av deras kunskaper och omsorg för barn. Känner att för många syskon som annars blir åsidosatta på grund av specialbarnet är det värdefullt att de blir sedda och ompysslade”, skrev en förälder.
Inför nästa träff som FDUV ordnar i november 2020, kommer vi att ha inbjudna föreläsare från både Folkhälsans genetiska klinik och Harvinaiskeskus Norio. Syftet är att ge föräldrarna mera information och stöd kring att ha en familjemedlem med sällsynt diagnos.
Det ger så mycket glädje, värme och gemenskap att få prata med likasinnade. Att få prata med andra människor som förstår vad man gått och går igenom.
– respons av förälder
Samtidigt ger träffarna också möjlighet till en paus från vardagen och föräldrarna får avlastning med barnen. Deltagarna brukar lyfta fram det värdefulla i att få samtala med andra föräldrar och dela med sig av tankar, känslor och oro kring att ha en utmanande vardag med ett barn som är mera vårdkrävande och har ett livslångt behov av extra stöd.
”Det ger så mycket glädje, värme och gemenskap att få prata med likasinnade. Att få prata med andra människor som förstår vad man gått och går igenom. Samt att få prata på eget modersmål gör så mycket”, var responsen från en förälder.
Diagnos öppnar dörrar
Att få en sällsynt diagnos kan ta tid. I vissa fall går det inte att fastställa en tydlig diagnos eller så kan den ställas först då personen är vuxen. Därför har det också med tanke på deltagande i vår familjekurs räckt att det finns en misstanke om en sällsynt intellektuell funktionsnedsättning.
Framstegen inom genetiken gör ändå att allt fler får en diagnos, dels som ett resultat av nya testmetoder. Man kan fråga sig vad det är för nytta med att få en exakt diagnos? Spelar diagnosen egentligen någon roll?
Tyvärr förekommer det inom vården stora variationer gällande kunskapen om olika sällsynta diagnoser och det stöd familjerna behöver. Familjerna hamnar ofta själva vara detektiver för att finna svar och bli experter på diagnoserna. Om en diagnos har getts öppnas ändå fler dörrar, bland annat till att finna andra med samma eller liknande diagnos. Det finns möjlighet till nya bekantskaper och kamratstöd! Många söker svar på frågor som berör framtiden, men alla gånger är det inte möjligt att få svar...
När jag lyssnar in familjers erfarenheter av vårdkontakter, verkar det rätt långt handla om att ha turen på sin sida. Har man tur stöter man på en läkare som är kunnig inom den diagnos som fastställts. Då får familjen den information den behöver och det finns en uppföljning kring barnets vårdbehov.
Framsteg sker
Inom det sällsynta fältet sker dock många framsteg, men dessa är kanske svåra för den enskilda familjen att märka av i vardagen. Det har bland annat utarbetats ett nationellt program för sällsynta diagnoser (2019–2023). I det betonas behovet av större delaktighet för personer med sällsynta diagnoser, ökad kunskap inom vården och en bättre koordinering av stödtjänsterna.
Text: Camilla Forsell, koordinator för familjearbete
Foto: iStock
Folkhälsans genetiska klinik
|
|
Harvinaiskeskus Norio
|
